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Caractérisation clinique et génétique du somnambulisme

Le somnambulisme est un trouble du sommeil qui affecte 2 à 3% de la population adulte. Cette condition médicale représente l’une des principales causes de blessures au cours du sommeil et le nombre de cas médico-légaux en relation avec des comportements violents est de plus en plus rapporté. Plus de 50% des somnambules présentent une histoire familiale positive, suggérant l’implication de facteurs génétiques dans le développement de la maladie. En dépit de la fréquence élevée et de l’agrégation familiale rapportée, le spectre clinique de la maladie n’a jamais été étudié et aucun gène de susceptibilité n’a encore été identifié. L’objectif global de ce programme de recherche est de caractériser les aspects cliniques et génétiques du somnambulisme.

Le programme proposé se divise en trois projets complémentaires: Le premier projet vise à recruter des patients somnambules et les membres de leurs familles dans le but de déterminer le mode de transmission et les risques pour les membres de la famille de présenter la maladie. Dans le deuxième projet nous enregistrerons le sommeil et l’activité électrique du cerveau chez les patients et certains apparentés afin de définir l’étendue des manifestations du somnambulisme. Enfin, lors du troisième projet, nous procèderons à la recherche de mutations génétiques par l’utilisation de techniques de génétique humaine. Nous analyserons les sujets les mieux caractérisés sur le plan clinique en utilisant les données recueillies lors du projet 2. Cette approche constitue un avantage majeur dans la recherche de gènes puisqu’elle nous permet d’étudier des populations de sujets similaires sur le plan clinique, donc plus susceptibles de partager les mêmes gènes. Ce programme de recherche permettra d’accroitre nos connaissances sur le somnambulisme non seulement sur le plan clinique mais également sur les bases génétiques qui sous-tentent son expression.

Équipe

Membres du laboratoire :
	Nicolas Carpentier, M.D. Étudiant postdoctoral
	Marc-André Gareau, B.Sc. Candidat à la M.Sc. en sciences neurologiques, Université de Montréal Co-direction avec Dre Nadia Gosselin Impact des mouvements périodiques des jambes en sommeil sur la microvasculature cérébrale

Publications

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Hallmayer J, Faraco J, Lin L, Hesselson S, Winkelmann J, Kawashima M, Mayer G, Plazzi G, Nevsimalova S, Bourgin P, Hong SC, Honda Y, Honda M, Högl B, Longstreth WT Jr, Montplaisir J, Kemlink D, Einen M, Chen J, Musone SL, Akana M, Miyagawa T, Duan J, Desautels A, Erhardt C, Hesla PE, Poli F, Frauscher B, Jeong JH, Lee SP, Ton TG, Kvale M, Kolesar L, Dobrovolnà M, Nepom GT, Salomon D, Wichmann HE, Rouleau GA, Gieger C, Levinson DF, Gejman PV, Meitinger T, Young T, Peppard P, Tokunaga K, Kwok PY, Risch N, Mignot E. Narcolepsy is strongly associated with the TCR alpha locus. Nat Genet 2009, 41(6), 708-711.

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